Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba de Talón
PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS EN PRUEBA DE TALÓN
Cribado de enfermedades endocrino-metabólicas
Las enfermedades endocrino-metabólicas son patologías que se pueden presentar en los recién nacidos, sin ningún signo aparente y que provocan importantes problemas de salud.
Son errores congénitos que causan alteraciones en la producción o la eliminación de determinadas sustancias especialmente importantes en el desarrollo físico y/o intelectual del recién nacido. Las consecuencias físicas o intelectuales son tanto más graves cuanto más tarde se establecen el diagnóstico y el tratamiento.
La detección de enfermedades mediante cribado forma parte de las actividades de prevención establecidas en la Cartera de Servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (RD 1030/2006, de 15 de septiembre).
El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba de de Cantabria tiene como objetivo la detección precoz de estas enfermedades, de forma que sea posible la prevención de secuelas irreversibles.
Cribado con prueba de talón
Población diana: a quién va dirigido
El programa de cribado neonatal va dirigido a todos los recién nacidos en el ámbito territorial de la Comunidad Autónoma de Cantabria, tanto en una maternidad (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y Hospital de Laredo) como en el domicilio.
Prueba de cribado
La prueba consiste en la obtención de una muestra de sangre del bebé mediante un pequeño pinchazo en el talón -prueba del talón- que se fija en papel especial y se envía al laboratorio para su análisis. La toma de la muestra se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida del bebé, donde ha tenido lugar el nacimiento.
Junto con la muestra se recogen, en una ficha de datos adjunta, los datos de filiación del recién nacido y de los padres, así como la dirección y teléfonos actualizados.
La participación en el programa es voluntaria y requiere el consentimiento informado expreso y por escrito de la madre y/o el padre o tutor. Para ello, en la parte posterior de la ficha de datos es muy importante firmar y marcar con una 'X' si se acepta o se rechaza la prueba.
Las muestras de sangre se envían diariamente al Laboratorio de Salud Pública del Sistema Nacional de Salud en el que se centralizan las determinaciones de varias comunidades autónomas de la zona norte, ubicado en Vizcaya.
Resultados de la prueba
Si todos los resultados de la prueba están dentro de los límites normales (cribado negativo), los padres recibirán la notificación por carta en su domicilio al cabo de unas dos o tres semanas.
La gran mayoría de los recién nacidos resultarán negativos para estas pruebas. Solo en un pequeño porcentaje de los bebés (menos de 1 de cada 100) el cribado es positivo y es necesario realizar pruebas de confirmación antes de tener el diagnóstico definitivo.
Si alguno de los resultados está fuera de los rangos considerados normales, debe ser confirmado con nuevas pruebas analíticas. En estos casos, la Unidad Central de Gestión del programa se pondrá en contacto inmediato con los padres para indicarles los pasos a seguir.
Como en cualquier prueba de cribado, existe la probabilidad (muy baja) de que se produzcan falsos positivos y la probabilidad (mucho más baja aún) de que se produzcan falsos negativos.
Seguimiento de los casos confirmados
En el caso de que los resultados se mantengan alterados en las pruebas de confirmación, el recién nacido será citado lo antes posible en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, en las unidades de seguimiento que existen para cada una de las enfermedades que se pueden detectar con la prueba del talón. El pediatra responsable de la unidad es el encargado de hacer el diagnóstico definitivo e instaurar el tratamiento en caso de que sea necesario.
Enfermedades que se pueden detectar a través del cribado con la prueba del talón
El programa de cribado comenzó en 1981 con el cribado de 2 enfermedades, hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. En 2012 se incorpora la detección de la fibrosis quística y a partir de 2016 el programa se amplía en Cantabria a 7 enfermedades, tras la decisión del Ministerio de Sanidad de unificar el cribado de enfermedades endocrino-metabólicas en todo el Sistema Nacional de Salud, mediante la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre. En 2019 se incorporó el cribado del déficit de biotinidasa y en noviembre de 2022 se añadió el cribado de homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y acidemia isovalérica. En diciembre de 2023 se incorporó el cribado de la hiperplasia suprarrenal congénita. Una nueva ampliación del programa tuvo lugar en octubre de 2024 con la inclusión de la tirosinemia tipo I y las acidemias propiónica y metilmalónicas (aislada y con homocistinuria asociada). Finalmente, en octubre de 2025 se añadieron la aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica, el déficit de beta-cetotiolasa, la deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa, la deficiencia primaria de carnitina y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
Así, actualmente forman parte del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba de Talón de Cantabria 22 patologías:
- Hipotiroidismo congénito
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Fibrosis quística
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
- Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Acidemia glutárica tipo I
- Acidemia isovalérica
- Fenilcetonuria
- Hiperfenilalaninemia
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Homocistinuria
- Déficit de biotinidasa
- Tirosinemia tipo I
- Acidemia propiónica
- Acidemia metilmalónica aislada
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria
- Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica
- Déficit de beta-cetotiolasa
- Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa
- Deficiencia primaria de carnitina
- Anemia falciforme