Cribado neonatal con prueba de talón
PRUEBA DEL TALÓN
PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS EN PRUEBA DE TALÓN
Las enfermedades endocrino-metabólicas son alteraciones que se pueden presentar en los recién nacidos, sin ningún signo aparente y que provocan importantes problemas de salud.
Son enfermedades congénitas causadas por la alteración en la producción o eliminación de determinadas sustancias que tienen gran importancia en el desarrollo físico y/o intelectual del recién nacido. Las alteraciones físicas o psíquicas que se producen son tanto más graves cuanto más tarde se establecen el diagnóstico y el tratamiento.
La detección de enfermedades mediante cribado forma parte de las actividades de prevención establecidas en la Cartera de Servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (RD 1030/2006, de 15 de septiembre).
El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba de Talón tiene por objetivo la detección precoz de estas patologías para prevenir secuelas irreversibles.
Enfermedades que se pueden detectar
El programa comenzó en 1981 con el cribado de 2 enfermedades, hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. En 2012 se incorpora la detección de la fibrosis quística y a partir de 2016 el programa se amplía en Cantabria a 7 enfermedades, tras la decisión del Ministerio de Sanidad de unificar el cribado de enfermedades endocrino-metabólicas en todo el Sistema Nacional de Salud, mediante la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre. En 2019 se incorporó el cribado del déficit de biotinidasa y en noviembre de 2022 se añadió el cribado de homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y acidemia isovalérica. En diciembre de 2023 se incorporó el cribado de la hiperplasia suprarrenal congénita. La última ampliación del programa tuvo lugar en octubre de 2024 con las inclusión de la tirosinemia tipo I y las acidemias propiónica y metilmalónicas (aislada y con homocistinuria asociada).
Así, actualmente forman parte del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de Cantabria 17 patologías:
- Hipotiroidismo congénito
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Fibrosis quística
- Anemia falciforme
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
- Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Acidemia glutárica tipo I
- Acidemia isovalérica
- Fenilcetonuria
- Hiperfenilalaninemia
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Homocistinuria
- Déficit de biotinidasa
- Tirosinemia tipo I
- Acidemia propiónica
- Acidemia metilmalónica aislada
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria
Población a la que va dirigido
Los programas de cribado neonatal van dirigidos a todos los recién nacidos en el ámbito territorial de la Comunidad Autónoma de Cantabria, tanto en una maternidad (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Hospital de Laredo) como en el domicilio.
Prueba de cribado
La prueba consiste en la obtención de una muestra de sangre del bebé mediante un pequeño pinchazo en el talón: prueba del talón. La sangre que se extrae se fija en un papel especial que sirve de soporte para enviar la muestra al laboratorio para su análisis.
La prueba se realiza entre las 24 y las 72 horas de vida del bebé, allí donde ha tenido lugar el nacimiento.
El cribado se ofrece a todos los recién nacidos en la Comunidad Autónoma de manera gratuita. Junto con la muestra se recogen, en una ficha de datos adjunta, los datos de filiación del bebé y de los padres, así como la dirección y teléfonos actualizados.
La participación en el programa es voluntaria y precisa el consentimiento expreso y por escrito de la madre, el padre o el tutor. Con este fin, es muy importante firmar en la parte posterior de la ficha de datos y marcar con una ‘X’ si se acepta o se rechaza la prueba.
Las muestras de sangre se envían diariamente a un laboratorio de Salud Pública del Sistema Nacional de Salud, en el que se centralizan las determinaciones de varias comunidades autónomas del norte de España.
Resultados de la prueba
Si todos los resultados de la prueba están dentro de los rangos considerados normales (cribado negativo), los padres recibirán la notificación por carta en su domicilio en unas 2-3 semanas.
El cribado resultará negativo para la gran mayoría de los recién nacidos. Solo en un pequeño porcentaje de los bebés (menos de 1 de cada 100) es necesario realizar pruebas de confirmación antes de tener el diagnóstico definitivo.
Si alguno de los resultados está fuera de los límites del rango de normalidad, el cribado se considera positivo. Pero esto no significa que el bebé padezca alguna de las enfermedades que se estudian, todos los resultados que se encuentran fuera de los rangos de normalidad deben ser confirmados con nuevas pruebas analíticas. En estos casos, la Consejería de Salud contactará de inmediato con los padres para indicarles los pasos a seguir.
Como en cualquier prueba de cribado, existe la probabilidad (muy baja) de que se produzcan falsos positivos y la probabilidad (mucho más baja aún) de que se produzcan falsos negativos.
Diagnóstico, tratamiento y seguimiento
En el caso de que los resultados se mantengan alterados en las pruebas de confirmación, el recién nacido será citado lo antes posible en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, en las unidades de seguimiento que existen para cada una de las enfermedades que se pueden detectar con la prueba del talón. El pediatra responsable de la unidad es el encargado de hacer el diagnóstico definitivo, instaurar el tratamiento en caso de que sea necesario y realizar el seguimiento del bebé.